了解龐貝氏症，覺得好可怕！ 龐貝氏症新生兒篩檢 龐貝氏症是由於缺乏溶小體-酸性α-葡萄糖苷酶，導致進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能，又稱為肝醣儲積症第二型。此症是一種體染色體隱性遺傳疾病，男女的患病機率是一樣的。在台灣及中國南方的目前統計的發生率約為五萬分之一，而美國及荷蘭統計發生率為四萬到十萬分之一。 此症可依發病年齡與影響器官大致分為兩類：嬰兒型與晚發型。 典型嬰兒型在1歲前會出現肌肉無力與心臟肥大的症狀，大多數個案會在6個月前就發病。臨床上，嬰兒型最明顯的特徵是肝醣貯積在心臟而使得心室肥大，導致心臟迅速擴大，最終造成主動脈血流受阻。肝醣儲積在骨骼肌肉則導致肌肉低張力及肌肉無力，之後呼吸肌也會受影響，造成換氣不足及急速呼吸代償。大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀。在三、四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部X光檢查時發現心臟肥大。肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。 晚發型又細分為孩童型，少年型與成年型。發病年紀可由6個月到成年不等，主要表現肌肉無力的症狀，伴隨呼吸系統受損的症狀，但不會有心臟肥大的問題。 龐貝氏症之治療 龐貝氏症的治療，是以基因工程的技術，製造患者所缺乏的酵素，以注射的方式補充患者體內的缺乏，矯正其疾病。一些治療成功的個案，在一、二歲時已經可以正常的行走。但是如果開始治療的時間太晚，就沒有辦法達到治療的效果。 篩檢的重要性
希望濬豪沒事，畢竟機率這麼低---
而家族也沒有這樣的遺傳史！
若真的生病了，就要趕快帶他去治療---
還好已經有治療龐貝氏症的方法！
要謝謝中研院生物醫學研究所所長陳垣崇，
研發出治療藥物，實在是太了不起了！
台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心
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